宝宝一次高热惊厥
就让家人无比揪心
6岁半的浩浩(化名)
4年来却反复抽搐甚至出现昏迷
医院也没查出个所以然
最近
这个“怪病”终于确诊了
↓↓↓
FOLR1基因导致的
原发性脑叶酸缺乏症
全球仅报道了20余例
浩浩为中国首例
据悉，浩浩2岁时发了一次高烧，出现了持续近30分钟的抽搐。从那时起，孩子就反复抽搐，每次发作长达30分钟至两个小时。家长带着浩浩医院求医，都被诊断为“热性惊厥”“病*性脑炎”，治疗效果不明显。
6岁时
浩浩不小心摔一跤后出现呕吐
第二天凌晨开始头痛、抽搐
甚至出现昏迷
由医院
仍然找不到病因
由于惊厥持续状态对大脑损伤极大，近日，家长带着浩浩医院儿科求诊。
浩浩（化名）医院小儿神经专科团队送来锦旗。医院供图
由尹飞教授、彭镜教授牵头成立的儿童神经疑难病MDT团队仔细询问浩浩的病史，发现事情并不是简单的高热惊厥和病*性脑炎可以解释的。
浩浩从小就智力运动发育落后，持物不稳、走路易摔跤、多动。此外，浩浩有明显的小头畸形，影像学检查提示颅内已有多发软化灶形成，而且有近期出现的新病灶，这种新旧病灶共存的情况提示他的大脑已经出现了多次严重损伤。专家团队考虑，浩浩的多次惊厥持续状态，很可能与遗传代谢相关的疾病有关。
完善遗传学检查后，结果提示浩浩存在FOLR1基因的纯合变异。FOLR1基因突变引起的FRα缺陷，可导致脑叶酸转运缺陷而产生一系列神经精神症状。如果不能正确诊断治疗，将会早期夭折或终身残疾。结合浩浩的临床症状、影像特点、脑脊液四氢叶酸浓度明显低于正常，以及遗传学结果，专家团队诊断其为FOLR1基因导致的原发性脑叶酸缺乏症。
幸运的是，该病是可以治疗的。试用其特异有效药物亚叶酸钙治疗后，浩浩走路持物不稳、流涎等症状逐渐好转，发热时也没有抽搐发作了，后来多次回院复查的脑脊液四氢叶酸浓度也在逐步增高中，最近一次已经基本达到正常儿童水平。
“如此罕见的病例，的确给诊断带来了很大难度。但如果更早诊断出来，浩浩的治疗效果可能会更好。而且治疗该病的药物很便宜，仅需要很少的钱，就能给患儿带来完全不一样的人生。”
彭镜表示，儿童神经系统疾病疑难病及罕见病严重影响患儿身心健康，早期的正确诊断和及时有效的治疗将在很大程度上改善儿科疑难病患者的预后。如果孩子出生后存在不明原因的发育落后、共济失调、惊厥、肌张力异常等情况，医院小儿神经专科评估并进一步明确病因，以免错过最佳治疗时机。
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